اگر بستگان شما مشکلات قلبی داشته‌اند، ممکن است به دلیل ژن‌های مشترک بیشتر در معرض خطر باشید. حتی زمانی که عوامل محیطی نقش دارند، انجام آزمایش برای هرگونه بیماری قلبی ارثی مهم است.
برخی از بیماری‌های قلبی ارثی تنها با یک یا چند ژن مرتبط هستند. این ژن‌ها تأثیر قوی‌تری در ایجاد بیماری‌های قلبی دارند و باعث می‌شوند بیماری‌های خاص قلبی راحت‌تر از طریق خانواده‌ها منتقل شوند.
سایر بیماری‌های قلبی، مانند فشارخون بالا و بیماری عروق کرونر، می‌توانند به دلیل ترکیبی از سابقهٔ خانوادگی و عادات سبک زندگی ایجاد شوند. حتی اگر یکی از والدین شما فشارخون بالا داشته باشد، پیروی از یک رژیم غذایی سالم و ورزش به شما در جلوگیری از آن کمک می‌کند.
آگاهی از سابقهٔ سلامتی خانواده به شما کمک می‌کند که بدانید چه زمانی باید برای بیماری‌های ژنتیکی قلب آزمایش داده و اقدامات لازم را برای محافظت از سلامت خود انجام دهید. برای شروع فرایند، از بستگان خود بپرسید که آیا آن‌ها بیماری قلبی دارند یا خیر و این اطلاعات را با متخصص قلب یا پزشک مراقبت‌های اولیه خود در میان بگذارید.
بنابراین، کدام بیماری‌های قلبی ارثی هستند؟ در ادامه شش نوع بیماری قلبی با یک پیوند ژنتیکی آورده شده‌است.
کاردیومیوپاتی
عضلهٔ قلب خون را به بدن پمپ می‌کند. اگر کاردیومیوپاتی داشته باشید، عضلهٔ قلب ناکارآمد یا آسیب‌دیده است. ممکن است ضخیم‌تر از معمول یا نازک‌تر باشد و تا حدی منبسط شده باشد که نتواند به طور مؤثر پمپاژ کند. کاردیومیوپاتی می‌تواند باعث ضربان قلب نامنظم، تجمع خون و در نهایت نارسایی قلبی شود.
انواع مختلفی از کاردیومیوپاتی وجود دارد. برخی از آن‌ها به دلیل بیماری‌هایی مانند بیماری قلبی، حمله قلبی یا عفونت ایجاد می‌شوند. انواع دیگر ارثی هستند، از جمله موارد زیر:
- کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM): HCM بخشی از دیوارهٔ بطن چپ قلب، اغلب سپتوم را بزرگ می‌کند که بطن چپ و راست را که خون را به بدن شما پمپاژ می‌کنند، جدا می‌کند.
- کاردیومیوپاتی گشاد شده (DCM): این امر باعث می‌شود بطن چپ به حدی کشیده شود که قلب نتواند به طور مؤثر خون را پمپاژ کند.
- کاردیومیوپاتی بطن راست آریتموژنیک (ARVC): در این نوع نادر، بافت چربی یا اسکار جایگزین بخش‌هایی از عضله قلب می‌شود. این امر سیگنال‌های الکتریکی کنترل‌کنندهٔ ضربان قلب را مختل می‌کند که می‌تواند باعث نامنظم شدن ریتم قلب و مرگ ناگهانی قلبی شود.
- کاردیومیوپاتی محدودکننده: این نوع کاردیومیوپاتی نیز می‌تواند ناشی از بافت اسکار باشد. در این اشکال، مواد غیرطبیعی مانند آهن یا پروتئین‌ها در عضلهٔ قلب تجمع می‌کنند و باعث آسیب می‌شوند. انواع آن شامل آمیلوئیدوز قلبی، سارکوئیدوز و هموکروماتوز است.
آریتمی
آریتمی ضربان قلبی است که با الگوی معمولی ضربان قلب متفاوت است. این نتیجهٔ مشکل سیگنال‌های الکتریکی قلب است. بسته به نوع آریتمی‌ای که دارید، ضربان قلب شما ممکن است خیلی سریع، خیلی آهسته یا با ریتم غیرعادی باشد.
چند نوع آریتمی ارثی هستند:
- سندرم QT طولانی LQTS یا سندرم QT کوتاه (SQTS): این‌ها می‌توانند زمان بین ضربان قلب را به ترتیب طولانی‌تر یا کوتاه‌تر کنند.
- سندرم بروگادا: این یک نوع نادر اما بسیار جدی از آریتمی است که می‌تواند منجر به ایست قلبی شود.
- تاکی‌کاردی بطنی پلی‌مورفیک کاتکول آمینرژیک (CPVT): این امر باعث می‌شود حفره‌های پایینی قلب بیش‌ازحد تند بزنند.
- نقص پیش‌رونده هدایت قلبی (PCCD): این وضعیت نادر باعث می‌شود که سیستم هدایت قلب به‌درستی کار نکند که ممکن است منجر به بلوک قلبی شود.
- فیبریلاسیون دهلیزی خانوادگی (AFib): این یک ضربان نامنظم در حفره‌های فوقانی قلب است.
سندرم مارفان
سندرم مارفان بر بافت‌های هم‌بند که استخوان‌ها و اندام‌ها را پشتیبانی می‌کنند، تأثیر می‌گذارد. بافت‌های هم‌بند در قلب، رگ‌های خونی، استخوان‌ها و مفاصل بیش‌ازحد کشیده و ضعیف‌تر می‌شوند.
سندرم مارفان می‌تواند آئورت، رگ خونی اصلی که خون را از قلب به بقیه بدن می‌برد، گشاد کند و به دریچه‌های قلب آسیب برساند.
افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب قدبلند و لاغر هستند و دست‌ها، پاها، انگشتان دست و پا بلندتر از حد معمول هستند. آن‌ها همچنین ممکن است ستون فقرات خمیده و مشکلات لنز چشم داشته باشند.
سندرم مارفان می‌تواند قلب، به‌ویژه آئورت که یک رگ خونی اصلی است که خون را از اندام حمل می‌کند، ضعیف کند. همچنین می‌تواند باعث نشت دریچه قلب شما شود که به آن رگورژیتاسیون نیز می‌گویند. این‌ها می‌توانند منجر به عوارض جدی مانند نارسایی قلبی، مشکلات ریتم قلب، آنوریسم آئورت یا دیسکسیون آئورت شوند.
هیپرکلسترولمی خانوادگی
هیپرکلسترولمی خانوادگی شکل ارثی کلسترول بسیار بالا است که از هر 250 نفر 1 نفر را مبتلا می‌کند. جهش ژنی حذف کلسترول LDL (نوع “بد”) را برای کبد دشوارتر می‌کند. افراد مبتلا به این بیماری کلسترول LDL بسیار بالایی دارند – بالای 190 میلی‌گرم در دسی‌لیتر.
LDL به این میزان بالا می‌تواند احتمال بیماری عروق کرونر یا حمله قلبی را افزایش دهد. ممکن است هیچ علامتی نداشته باشید، بنابراین اغلب، هیپرکلسترولمی خانوادگی در طی یک آزمایش خون معمول پیدا می‌شود.
تومورهای قلبی
تومورهای قلبی اغلب ارثی نیستند، اما چند نوع آن عبارت‌اند از:
- کمپلکس کارنی: این یک بیماری ارثی نادر است که می‌تواند باعث ایجاد تومورهای قلبی به نام میکسوم شود که جریان خون را مسدود می‌کند.
- توبروس اسکلروزیس (TSC): این امر باعث رشد تومور خوش‌خیم، در این مورد، بر روی قلب می‌شود.
- سندرم گورلین: این بیماری نادر دیگری است که باعث ایجاد اسکار در قلب می‌شود که ممکن است منجر به آریتمی یا انسداد جریان خون شود.
سؤالات متداول
بیماری قلبی از چه سنی شروع می‌شود؟
طبق یک نظرسنجی در سال 2020 توسط مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، احتمال بیماری قلبی با افزایش سن از 1٪ در بزرگسالان 18 تا 44 سال به تقریباً 20٪ در بزرگسالان بالای 65 سال افزایش می‌یابد. گفت: وقتی صحبت از بیماری‌های قلبی ارثی به میان می‌آید، سن شروع آن بسته به ویژگی‌های بیماری خاص و هر عامل محیطی مؤثر متفاوت است.
آیا بیماری قلبی در خانواده شما وجود دارد؟
اگر اعضای خانواده‌ای دارید که بیماری قلبی را تجربه کرده‌اند، پس سابقهٔ خانوادگی این بیماری را دارید. درحالی‌که هیچ ژن خاصی مسئول بیماری قلبی نیست، ترکیبی از ژن‌ها می‌تواند به افزایش خطر کمک کند.
این ژن‌ها همچنین می‌توانند عوامل خطر مانند فشارخون بالا و سطح کلسترول را منتقل کنند. همچنین مهم است که محیط‌ها و عادات مشترک در خانواده را در نظر بگیرید، مانند عادات غذایی نامتعادل آموخته‌شده یا سبک زندگی بی‌تحرک که می‌تواند در ایجاد بیماری قلبی نقش داشته باشد.
خلاصه
اگر فردی در خانوادهٔ شما بیماری قلبی ارثی دارد، با پزشک مراقبت‌های اولیه یا متخصص قلب خود صحبت کنید. پزشک شما معمولاً توصیه می‌کند که به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید که معمولاً شما را به آزمایش ژنتیک معرفی می‌کند.
تشخیص زودهنگام بیماری قلبی ارثی مهم است. شروع درمان در صورت لزوم می‌تواند به محافظت از قلب و سلامت کلی شما کمک کند.
منبع: